Δυστροφίες της ωχράς κηλίδας

Τίτλος πάθησης
Κληρονομικές δυστροφίες της ωχράς κηλίδας

Περιγραφή
Οι δυστροφίες της ωχράς κηλίδας είναι συνήθως κληρονομικές εκφυλιστικές αλλοιώσεις στο βυθό και στην ωχρά κηλίδα οι οποίες εμφανίζονται σε νέα άτομα της ίδιας οικογένειας, αφού υπάρχουν συγκεκριμένα γονίδια που ευθύνονται για την εμφάνισή τους. Τα γονίδια αυτά  υφίστανται μετάλλαξη, ώστε να μην παράγουν πλέον κάποιες πρωτεϊνες, τις οποίες είναι προορισμένα να συνθέτουν. Οι πρωτείνες αυτές παίζουν κάποιο σημαντικό ρόλο στην βιοχημική διαδικασία μετατροπής του φωτεινού ερεθίσματος σε ηλεκτρικό σήμα στον εγκέφαλο και η έλλειψή τους οδηγεί σε συσσώρευση τοξικών ενώσεων στα κύτταρα του μελαγχρόου επιθηλίου και αργότερα σε «κυτταρικό θάνατο».
Οι δυστροφίες της ωχράς κηλίδας διακρίνονται στις κάτωθι συνηθέστερες μορφές :

  1. Nόσος Stargardt με ή χωρίς «ωχροκηλιδώδη βυθό» (Fundus Flavimaculatus)
  2. Δυστροφία ή νόσος Best
  3. Λεκιθόμορφος δυστροφία ωχράς των ενηλίκων (Adult Vitelliform Dystrophy)
  4. Δυστροφία κωνίων-ραβδίων
  5. Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
  6. Άλλες σπάνιες δυστροφίες
Ωχροκηλιδώδης βυθός (Fundus Flavimaculatus).

Ωχροκηλιδώδης βυθός (Fundus Flavimaculatus) στα πλαίσια νόσου Στάργκαρντ (Stargardt).

Δυστροφία Best

Δυστροφία Best

 

 

 

 

 

 

 

Καταστάσεις με τις οποίες μπορεί να συνδυαστεί
Διαταραχές της ακοής (νευροαισθητήριος βαρηκοϊα), νευρολογικές διαταραχές (αταξία, σπασμοί), δερματικές διαταραχές (ιχθύωση) στα πλαίσια διάφορων κληρονομικών συνδρόμων που εμφανίζονται στην βρεφική ή παιδική ηλικία

Συμπτώματα – Κλινική Εικόνα
Παραμόρφωση των ειδώλων, θόλωση κεντρικής όρασης (οδήγηση, διάβασμα), αδυναμία ή δυσκολία προσαρμογής της όρασης στο σκοτάδι (νυκταλωπία). Η ωχρά κηλίδα σε κάποιες περιπτώσεις έχει την χαρακτηριστική μορφή του «οφθαλμού βοός» (bull’s eye maculopathy).

Διάγνωση – Εξετάσεις
Η διάγνωση γίνεται καταρχάς με βυθοσκόπηση στη σχισμοειδή λυχνία. Κατόπιν, ακολουθεί ο αυτοφθορισμός του βυθού, ειδική απεικόνιση η οποία έχει πολύ μεγάλη διαγνωστική αξία πλέον σε συτή την κατηγορία των παθήσεων. Η οπτική τομογραφία συνοχής (OCT) συμπληρωματικά μπορεί να αναδείξει τις ατροφικές αλλοιώσεις στο μελάγχρουν επιθήλιο. Η φλουροαγγειογραφία παλαιότερα, πριν την χρήση του αυτοφθορισμού, ήταν η εξέταση που έδειχνε τις αλλοιώσεις στο βυθό. Σήμερα, ο αυτοφθορισμός πλέον την έχει σχεδόν αντικάταστήσει, αφού παρέχει τις ίδιες ή ακόμη καλύτερες πληροφορίες, χωρίς τη χρήση σκιαγραφικού.
Σημαντικός είναι ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος σε αυτή την κατηγορία των παθήσεων. Πρόκειται για εξειδικευμένες εξετάσεις που γίνονται με την καταγραφή με διάφορα ηλεκτρόδια της ηλεκτρικής δραστηριότητας του αμφιβληστροειδούς μετά απο ερεθισμό των οφθαλμών με διάφορα φωτεινά ερεθίσματα. Έτσι, μπορούμε να ξέρουμε ποιοί απο τους φωτουποδοχείς του αμφιβληστροειδούς πάσχουν, τα κωνία (υπεύθυνα για την όραση στο φώς και τη χρωματική αντίληψη) ή τα ραβδία (υπεύθυνα για τη νυκτερινή όραση). Η ηλεκτροφυσιολογία μας δίνει και το βαθμό σοβαρότητας της κάθε νόσου αλλά είναι και χρήσιμο εργαλείο για την παρακολούθηση σε βάθος χρόνου.

OCT BEST

Εικόνα OCT σε δυστροφία Best, όπου διακρίνεται η συυσώρευση υπερανακλαστικού υλικού κεντρικά στην ωχρά και μπορεί να οδηγήσει εσφαλμένα στη διάγνωση ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς σε μεγαλύτερες ηλικίες.

Διάσπαρτες σκοτεινές κηλίδες στον αυτοφθορισμό σε μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, λόγω καταστροφής του μελαγχρόου επιθηλίου περιφερικά κυρίως. Επιπλέον χαρακτηριστικός δακτύλιος αυξημένου σήματος γύρω απο την ωχρά.

Διάσπαρτες σκοτεινές κηλίδες στον αυτοφθορισμό σε μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, λόγω καταστροφής του μελαγχρόου επιθηλίου περιφερικά κυρίως. Επιπλέον χαρακτηριστικός δακτύλιος αυξημένου σήματος γύρω απο την ωχρά.

 

 

 

 

 

 

 

 

Επιπλοκές
Κυστικό οίδημα της ωχράς κηλίδας και καταρράκτης σε μερικές περιπτώσεις μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας. Επίσης, δευτεροπαθής χοριοειδική νεοαγγείωση στην δυστροφία Best και Vitelliform των ενηλίκων.

Αντιμετώπιση
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει επιστημονικά παραδεκτή θεραπεία για τις κληρονομικές δυστροφίες της ωχράς κηλίδας. Σε πειραματικό στάδιο βρίσκονται ερευνητικά θεραπευτικά πρωτόκολλα με εμφύτευση εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων με στόχο την ανάπλαση των κυττάρων του μελαγχρόου επιθηλίου που κατεξοχήν πάσχει σε αυτές τις περιπτώσεις.
Σε περίπτωση επιπλοκών, μπορούν να χορηγηθούν αναστολείς καρβονικής ανυδράσης για το κυστικό οίδημα και  εγχύσεις αντιαγγειογενετικών παραγόντων (anti-VEGF) για τη χοριοειδική νεοαγγείωση.

Πρόγνωση
Συνήθως είναι επιφυλακτική εώς και πτωχή για την όραση. Σε βάθος χρόνου η οπτική οξύτητα πέφτει σημαντικά και επηρεάζεται και η περιφερική όραση με αδυναμία προσαρμογής στο σκοτάδι. Σε περίπτωση όμως εκδήλωσης σε μεγαλύτερες ηλικίες, όπως η λεκιθόμορφος δυστροφία των ενηλίκων, τότε η λειτουργική έκπτωση της όρασης μπορεί να καθυστερήσει, εφόσον ξεκινάει και σε μεγαλύτερες ηλικίες.

Πρόληψη – Check-up
Η πρόληψη βασίζεται στον γονιδιακό έλεγχο και στη γενετική συμβουλή. Ο γονιδιακός έλεγχος εντοπίζει το υπεύθυνο γονίδιο για κάθε νόσο και εν συνεχεία δίδεται η γενετική συμβουλή, δηλαδή η πιθανότητα να περάσει η νόσος σε κάποιον απο τους απογόνους. Η πιθανότητα αυτή εξαρτάται απο τον τύπο της κληρονομικότητας του κάθε γονιδίου.

 


×