Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

Γενικά

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια κληρονομική πάθηση του βυθού του οφθαλμού. Προκύπτει από μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο, ενώ έχουν εμπλακεί περισσότερα των 40 γονιδίων στην παθογένεια της νόσου. Ο τρόπος κληρονομικότητας ποικίλλει ανάλογα με το γονίδιο. Μπορεί να είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη η επικρατής, δηλαδή να μεταδίδεται στους απογόνους ανεξαρτήτως φύλου. Ο φυλοσύνδετος τρόπος αντίθετα μεταβιβάζεται από τη μητέρα στα αγόρια.

Συνήθως εμφανίζεται σε μικρή ηλικία, περίπου 10 ετών, όπου συνήθως έχει και χειρότερη πρόγνωση. Υπάρχει όμως και η μελαγχρωστική όψιμης έναρξης, σε μεγαλύτερες ηλικίες με κατά κανόνα πιο ευνοϊκή πρόγνωση. Επίσης μπορεί να υπάρχει μόνο οφθαλμική προσβολή, ή στα πλαίσια συνδρόμου με προσβολή άλλων οργάνων, Η τελευταία περίπτωση είναι τα σύνδρομα Usher (1,2) με διαταραχή ακοής και το Bardet-Biedl.

Κλινική εικόνα

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια προκαλεί ωχρότητα και ατροφία του οπτικού νεύρου, στένωση των αρτηριών του αμφιβληστροειδούς και παρουσία συνήθως χαρακτηριστικών σκούρων βλαβών στην περιφέρεια του βυθού («δίκην οστικών δοκίδων»). Οι τελευταίες όμως μπορεί να λείπουν, γεγονός που μπορεί να παραπλανήσει διαγνωστικά.

Διάγνωση

Εκτός από την κλινική εικόνα, οι απεικονιστικές εξετάσεις βοηθούν καθοριστικά στην διάγνωση της μελαγχρωστικής αμφιβληστορειδοπάθειας. Πολύ σημαντικός είναι ο αυτοφθορισμός, ο οποίος δίνει χαρακτηριστική συνήθως εικόνα. Επίσης η ηλεκτροφυσιολογία, όπου η μελαγχρωστική αμφιβληστροειοδοπάθεια όπως και όλες οι γενετικά καθοριζόμενες αμφιβληστροειδοπάθειες δίνουν σημαντικά ευρήματα για τη λειτουργία των ραβδίων και κωνίων. Τα ραβδία και κωνία είναι οι φωτοϋποδοχείς της όρασης και υφίστανται εκφύλιση και λειτουργική έκπτωση.

Ωστόσο, η διαγνωστική σφραγίδα μπαίνει με το γονιδιακό έλεγχο, ο οποίος αποκαλύπτει το υπεύθυνο γονίδιο.

Παρουσίαση περιστατικού

Το περιστατικό αφορά σε νέα γυναίκα 40 ετών. Το ενδιαφέρον είναι πως ξεκίνησε με διαφορετική διάγνωση για να καταλήξει στη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.

 

Αρχικά, η προπέτεια και πάχυνση των οπτικών νεύρων, σε συνδυασμό με έντονους πονοκεφάλους οδήγησε σε διαγνωστική πλάνη προς την κατεύθυνση της καλοήθους ενδοκράνιας υπέρτασης. Ωστόσο, τα ευρήματα προς αυτήν την κατεύθυνση ήταν ασαφή και η θεραπεία αναποτελεσματική.

Έτσι, με βάση τα ευρήματα του αυτοφθορισμού κυρίως και της ηλεκτροφυσιολογίας δευτερευόντως, ζητήσαμε γονιδιακό έλεγχο. Ο τελευταίος κατέληξε στο υπεύθυνο γονίδιο PCARE για την μελαγρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια τύπου 54.